Ургийн гажиг – эхо-д мэдэгдэх гажгууд

Ургийн гажиг гэж юу вэ?

Эхийн хэвлийд бойжиж буй ургийн зарим эд эрхтэн үүсэн бий болох явцад ямар нэг таагүй хүчин зүйл нөлөөлж хэвийн хөгжих боломжгүй болсоноос үүсэх эмгэг байдлыг төрөлхийн гаж хөгжил гэдэг.

4000 гаруй төрөлхийн гаж хөгжил байдаг бөгөөд эмчилгээ шаардлагагүй хөнгөн зэргээс эхлээд хөгжлийн бэрхшээлд хүргэж, эмийн болон мэс заслын эмчилгээ шаардагддаг хүнд зэргийн төрөлхийн гаж хөгжлүүд олон бий.

Бүтцийн гаж хөгжил: хэрэв ургийн биеийн аль нэг хэсэг үүсч хөгжөөгүй эсвэл дутуу хөгжсөн байвал үүнийг бүтцийн гаж хөгжил гэнэ.

Нярайд түгээмэд тохиолддог гажигуудад:

• Цусны эргэлтийн тогтолцооны гажиг
• Олон эрхтний хавсарсан гажиг
• Хоол боловсруулах тогтолцооны бусад төрөлх гажиг
• Яс булчингийн тогтолцооны гажиг
• Сэтэрхий уруул ба тагнайн гажиг багтдаг байна.

ТӨРӨЛХИЙН ГАЖИГ ҮҮСГЭХ ШАЛТГААНУУД

Генетик ба хромосом

Генетикийн гажиг нь хэвийн бус болон дутуу ганц нэг генийн улмаас ч үүсэх боломжтой.

• Зарим генетикийн гажиг нь эцэг эхийн аль нэгний эмгэг генийн улмаас үүсдэг. Үүнийг “давамгайлан удамших” гэнэ.
• Бусад генетикийн гажигийн хувьд эцэг эхийн аль алинаас нь эмгэг ген ирж байж ургийн ямар нэг гажиг үүсдэг. Үүнийг рециссивээр удамших гэнэ.

Мөн өөр нэг хэлбэр нь “Х-холбоот” хромосомын гажиг бөгөөд энэ тохиолдолд эмгэг Х хромосом дээр байрлана. Эрэгтэй хүмүүс ганц Х хромосомтой байдаг тул уг хэлбэрийн хромосомын гажиг зөвхөн эрэгтэй хүүхдэд илэрнэ.

Харин эмэгтэй хүнд хоёр Х хромосом байх тул Х хромосом хоёулаа хэвийн бус байгаа тохиолдолд л эмгэг үүсэх боломжтой.

Энэ тохиолдолд ургийн гажиг ямар нэгэн байдлаар удамшихгүй, хромосом дээр гажиг үүссэн л бол өөрөө аяндаа бий болдог онцлогтой. Өөрөөр хэлбэл өндгөн эс болон эр бэлгийн эсийн түвшинд ямар нэгэн алдаа гарах бөгөөд эцэг эхээс ирсэн хромосомтой холбоогүй байдаг. Үүний нэг жишээ бол Дауны хам шинж юм.

Умайд байх үед нөлөөлөх хүчин зүйл

Жирэмсэн эхэд нөлөөлөх зарим хүчин зүйлийн улмаас хэвлийд байгаа урагт гажиг үүсгэдэг.

• Эхийн архаг эмгэгүүд урагт нөлөөлдөг. Тухайлбал чихрийн шижин
• Халдварууд болон улаанууд, зарим цитомегаловирус, токсаплазмоз зэрэг
• Зарим тохиолдолд өндөр халууралт
• Архи согтууруулах ундаа (өдөрт нэг стандарт уултаас хэтрүүлэх)
• Тамхидалт
• Хууль бус бодисын хэрэглээ тухайлбал кокайн морфин хах тамхи амфетамин
• Зарим эм бэлдмэлүүдийн хэргэлээ
• Тэжээлийн дутагдал

Тодорхойгүй хүчин зүйлс

10 ургийн гажиг бүхий төрөлтийн 6 нь генетикийн болон хурээлэн буй орчноос  яг ямар хүчин зүйл нөлөөлсний улмаас үүссэн болох нь тодорхойгүй байдаг.

Ургийн гаж хөгжил үүсэхээс сэргийлж болох уу?

Ихэнх гаж хөгжлөөс 100% сэргийлэх боломжгүй хэдий ч

• жирэмслэхээс өмнө дархлаажуулалтанд цаг тухайд нь хамрагдах,
• бэлгийн замаар дамжих халдварт өвчингүй байх,
• фолийн хүчлийг тохирох тунгаар хэрэглэх,
• шаардлагагүй эмийн хэрэглээнээс татгалзах, эсвэл эмчээс зөвлөгөө авах
• архи, тамхи хэрэглэхгүй байх
• биеийн жингээ хэвийн байлгах
• жирэмслэхээр төлөвлөж буйгаа эмчдээ мэдэгдэх гэх мэт зөвлөгөөг хэрэгжүүлсэнээр гаж хөгжил үүсэх эрсдлийг багасгаж болно.

Ургийн гаж хөгжлөөс сэргийлж хийгдэх шинжилгээнүүд

Жирэмсний эхний 3 сард дараах шинжилгээнүүдийг хийдэг.

• NT үзэх

Хэт авиан шинжилгээгээр жирэмсний 11-13 долоо хоног 6 хоногтойд ургийн шилэн хүзүүний арын зайг хэмжинэ. Хэрэв энэ хэмжилт өөрчлөлттэй бол ургийн бусад хэмжилтүүдийг нарийвчлан хийнэ. Жирэмсний энэ хугацаанд хэт авиан шинжилгээгээр ургийн байдал, урагт том хэмжээний гажиг бий эсэх, жирэмсний хугацаа болон ихэр жирэмслэлтийг тогтоох ач холбогдолтой байдаг.

• Сийвэнгийн А уураг (РАРР–А)

Эхийн цусанд биохимийн маркер болох жирэмсэнтэй хамаатай сийвэнгийн А уураг (PAPP-А) болон хүний цэлмэнгийн гонадотропинийг тодорхойлно.

Хоёрол тест нь ургийн төрөлхийн хөгжлийн гажиг, удамшлын ба хромсомын эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс сэргийлэх зорилгоор жирэмсний тодорхой хугацаануудад хийгддэг хэд хэдэн төрлийн шинжилгээний нэг юм.

Дэлгэрэнгүй тайлбарлавал жирэмсэн эхийн цусны ийлдсэнд 9-13 долоо хоногтойд PAPP-A, BhCG-ыг тодорхойлохыг хоёрол тест гэдэг бөгөөд энэхүү сорил дээр нэмж хэт авиан шинжилгээгээр ургийн шилэн хүзүүний арын зай /NT/-г хэмжин, эхийн насыг хамтатган эрсдлийг үнэлдэг.

Хоёрол тестээр Даун, Эдвардс, Патаугийн хамж шинж зэрэг хромсомын #гажгийг 75-80%-aар илрүүлэх боломжтой

Гурвал тест нь ургийн төрөлхийн хөгжлийн гажиг, удамшлын ба хромсомын эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс сэргийлэх зорилгоор эхийн цусанд AFP, HCG. uE3-ыг тодорхойлон хийгддэг. Жирэмсний 16-21 долоо хоногт тодорхойлдог.

• Хамрын яс тодорхойлох шинжилгээ

Жирэмсний 11-13 долоо хоног 6 хоногтойд ургийн шилэн хүзүүний арын зайг хэмжээсийг эхийн настай харьцуулан тооцоход ургийн хромосомын эмгэгийг илрүүлэх хувь нь 75%-тай байдаг бол үүн дээр эхийн цусанд жирэмсэнтэй хамаатай сийвэнгийн А уураг (PAPP-А) болон хүний цэлмэнгийн гонадотропин дааврын түвшинг тодорхойлоход илрүүлэлтийн хувь 85-90% болдог.

Дауны хам шинжийн үед дээрх хоёр шинжилгээн дээр хамар яс тодорхойлох шинжилгээг хийснээр хромосомын эмгэгийг илрүүлэх хувь 95% болж нэмэгддэг байна.

Эхийн нас ахих тусам урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байдаг бөгөөд ихэнх хромосомын гажигтай ураг эх дотроо амьгүй болох зулбах зэрэг шалтгаанаас хамаарч жирэмсний хугацаа нэмэгдэх тусам хромосомын эмгэгтэй ургийн тоо багасдаг.

Жирэмсний 4-6 сард дараах шинжилгээнүүдийг хийдэг.

• Дөрвөлсөн сорил

Эхийн цусанд хүний хорионы гонадотропин, альфа-фетопротейн, чөлөөт эстриол, ингибин А зэрэг 4 төрлийн бодисыг жирэмсний 14-20 долоо хоногтойд (хамгийн тохиромжтой хугацаа нь жирэмсний 14-18 долоо хоног) шинжилнэ.

• Нарийвчилсан хэт авиан шинжилгээ

 Жирэмсний 18-22 долоо хоногтойд хэт авиан шинжилгээ хийнэ. Жирэмсний эхний 3 сарын хавсарсан сорил болон хоёр дахь 3 сарын дөрвөлсөн сорил зэргийг хамтад нь харьцуулан шинжилж байж эцсийн дүгнэлтийг өгнө. Энэ хоёрыг хамтад нь хийлгэсэн тохиолдолд шинжилгээний мэдрэг чанар нь 88-95% байна.

Дээрх хоёр илрүүлэг шинжилгээг хийсний дараа шаардлагатай тохиолдолд

• ураг орчмын шингэнээс авч шинжилгээ хийх (амниоцентез),
• цэлмэнгийн эдийн шинжилгээ (хорион биопси),
• хүйн судасны хатгалт (кордоцентез),
• ургийн эдийн шинжилгээ,
• эхийн цуснаас ургийн ДНХ ялгаж шинжилгээ хийх зэрэг нэмэлтээр хийнэ.

Бидний үйлчилгээ